Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas

Introducción: La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida. La ausencia/ déficit de esta enzima genera un almacenamiento de glucógeno en el interior de los lisosomas en diversos tejidos, incluidos el músculo esquelético, el miocardio y las células del músculo liso. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede tener un inicio temprano o tardío de los síntomas. Contenidos: En este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío. Conclusiones: Es necesario reconocer la enfermedad de Pompe debido a que esta patología es susceptible de tratamiento.

Introduction: Pompe's disease or glucogenosis type II belongs to the group of metabolic myopathies and is caused by a partial or total deficiency of the acid alpha glucosidase enzyme. The lack/deficiency of this enzyme generates glycogen storage inside the lysosomes in various tissues including skeletal muscle, myocardium and smooth muscle cells. It is a multisystemic disease that can have an early onset or a late onset. Contents: In this article, the historical aspects, the pathophysiology and the clinical manifestations of the disease, will be described. Conclusions: It is necessary to recognize Pompe disease because this pathology is treatable.

Dolor abdominal y parálisis flácida, una aproximación a las porfirias: serie de casos y revisión de la literatura / Flaccid paralysis and abdominal pain, an approach to porphyrias: a literature review and case series

RESUMEN Las porfirias son trastornos metabólicos hereditarios causados por deficiencias enzimáticas de la biosíntesis del grupo HEM. Con presentación en distintos grupos de edades, más común en infancia y tercera a cuarta década de la vida, se caracterizan por elevación de porfirinas, y manifestaciones variadas cutáneas y neuro viscerales. Describimos una serie de 3 casos de pacientes femeninas en tercera década de la vida con dolor abdominal severo e inespecífico y una amplia gama de manifestaciones clínicas con sus complicaciones a corto y largo plazo en quienes se diagnosticó porfiria aguda intermitente (PAI). Se hará revisión en la literatura para aportar al reconocimiento temprano de estas condiciones e instaurar de forma temprana el manejo específico e impactar en desenlaces irreversibles.

ABSTRACT Porphyrias are inherited metabolic disorders caused by enzymatic deficiencies of HEM group biosynthesis. Most common in childhood at the third and fourth decade of life. They are characterized by increased levels of porphyrins, and various cutaneous, neurological, and visceral manifestations. We describe a series of 3 cases of female patients in the third decade of life with abdominal pain and a wide range of clinical manifestations and short and long-term complications. Our review contributes to the early recognition of these diseases to establish early specific managements to impact on irreversible outcomes.

Síndrome de Sjögren primario que debuta con polimiositis mitocondrial, neuropatía axonal y parálisis hipopotasémica: reporte de caso / Onset of primary Sjögren syndrome with mitochondrial polymyositis, axonal neuropathy, and hypokalaemic paralysis: Case report

RESUMEN El síndrome de Sjögren es una entidad multisistémica de naturaleza autoinmune, clásicamente considerada una exocrinopatía debido a la alta frecuencia de síntomas secos (queratoconjuntivitis seca, xerostomía) como resultado de infiltración poliglandular por linfocitos autorreactivos. Sin embargo, menos del 10% de estos pacientes puede iniciar con manifestaciones extraglandulares severas, traducidas en peores desenlaces a largo plazo. Se presenta el caso de una gestante que inició con síndrome de debilidad aguda proximal relacionada con miositis con enfermedad mitocondrial e hipopotasemia severa, en el contexto de acidosis tubular renal distal, como manifestación extraglandular de síndrome de Sjögren primario. Se discuten brevemente manifestaciones neurológicas de esta entidad, incluyendo aquellas secundarias a trastornos metabólicos precipitados por compromiso autoinmune.

ABSTRACT Sjögren's syndrome is a multisystemic autoimmune disorder. It is classically considered as an exocrine disease, given the high frequency of dry symptoms (keratoconjunctivitis sicca, xerostomia) as a result of poly-glandular infiltration by autoreactive lymphocytes. However, less than 10% of these patients can onset with severe extra-glandular manifestations, resulting in worse long-term outcomes. The case of a pregnant woman is presented, who debuted with acute proximal weakness syndrome related to myositis with mitochondrial pathology and severe hypokalaemia in the context of distal renal tubular acidosis, as an extra-glandular manifestation of primary Sjögren's syndrome. Neurological manifestations of this condition are briefly discussed, including those secondary to metabolic disorders precipitated by autoimmune compromise.

Recomendaciones para el manejo de los pacientes con enfermedades neuromusculares en el contexto de la pandemia covid-19 / Recommendations for the treatment of patients with neuromuscular disorders in the context of the COVID-19 pandemic

RESUMEN Los trastornos neuromusculares, constituyen un grupo heterogéneo de padecimientos crónicos, genéticos o de origen inmunológico que afectan a todos los grupos etarios. Muchos de los pacientes afectados, cursan con debilidad muscular, trastornos respiratorios, cardiovasculares y algunos de ellos requieren del uso de medicamentos inmunosupresores o terapias de infusión en el ámbito hospitalario. En la actualidad, el mundo se enfrenta a la pandemia generada por la enfermedad por Coronavirus 2019, (Coronavirus Disease 2019, covid-19), que es la entidad causada por la infección por el Coronavirus del Síndrome-Respiratorio Agudo Severo o Grave 2 (severe respiratory acute syndrome 2, SARS-CoV-2). En esta patología, se han descrito factores de mal pronóstico entre los que se encuentran edad mayor de 60 años, comorbilidades como diabetes mellitus, enfermedad pulmonar, enfermedad cardiovascular, hipertensión arterial, cáncer e inmunosupresión. Teniendo en cuenta lo anterior, surge la necesidad de establecer unas recomendaciones generales para el cuidado de los pacientes con patologías neuromusculares durante la pandemia, basadas en la literatura disponible que permitan una orientación inicial en el manejo de los pacientes.

SUMMARY Neuromuscular disorders constitute a heterogeneous group of chronic, genetic or immunological disorders that affect all age groups. Many of the affected patients have muscle weakness, respiratory and cardiovascular disorders, and some of them require the use of immunosuppressive drugs or infusion therapies in the hospital setting. Currently, the world is facing the pandemic caused by Coronavirus Disease 2019, (Coronavirus Disease 2019, COVID-19), which is the entity caused by infection by the severe respiratory acute syndrome 2, SARS-CoV-2). In this pathology, factors of poor prognosis have been described, among which are age over 60 years, comorbidities such as diabetes mellitus, lung disease, cardiovascular disease, high blood pressure, cancer and immunosuppression. Taking into account the aforementioned, the need arises to establish general recommendations for the care of patients with neuromuscular pathologies during the pandemic, based on the available literature that allows initial orientation in the management of patients.